Comment se déroule un test moléculaire ? - Biomarqueurs et tests moléculaires

Information proposée et validée par Institut national du cancer Publiée le 26/02/2016

Les tests moléculaires sont réalisés à partir d’un prélèvement de la tumeur. Ils peuvent être prescrits par un oncologue, un spécialiste d’organe ou un pathologiste.

Les tests moléculaires sont réalisés à partir d’un prélèvement de la tumeur. Ils peuvent être prescrits par un oncologue, un spécialiste d’organe ou un pathologiste.

Cette demande d’examen se fait au moment du diagnostic ou plus tard dans le parcours du patient selon l’évolution de la maladie.

Un nouveau prélèvement de tissu tumoral, réalisé spécifiquement pour ces tests, est rarement nécessaire. Il est probable qu’un prélèvement soit déjà disponible si une biopsie a été réalisée auparavant ou si la tumeur a été opérée (ablation ou résection chirurgicale). En effet, suite à une biopsie ou à une opération, tous les prélèvements sont préservés comme une partie du dossier médical du patient.

Actuellement, le délai moyen d’obtention pour les résultats des tests moléculaires est de l’ordre de 2 à 3 semaines.

Les différentes méthodes utilisées pour identifier les anomalies moléculaires sont :

  • L’immunohistochimie (IHC) qui détecte la présence et la quantité de certaines protéines cellulaires.
  • L’hybridation in situ (ISH) qui permet de voir si un gène présente des anomalies, telles qu’une amplification ou une translocation.
  • Le séquençage de l’ADN ou de l’ARN qui identifie les mutations ou les translocations survenues dans les gènes.

Les tests moléculaires sont effectués par des laboratoires d’anatomie et cytologie pathologiques et par des laboratoires de biologie médicale. Depuis une dizaine d’années, l’INCa a mis en place, avec le ministère de la santé, une organisation spécifique au niveau national : il s’agit de 28 plateformes de génétique moléculaire réparties sur tout le territoire. Cette organisation assure une équité d’accès aux tests moléculaires pour tous les patients en France, quel que soit leur établissement de prise en charge. Ces plateformes regroupent chacune plusieurs laboratoires capables de suivre les évolutions technologiques pour être en mesure d’effectuer tous les tests nécessaires, quelle que soit la technologie devant être utilisée.

En 2014, au sein des plateformes, 70 500 patients ont ainsi bénéficié d'un test moléculaire déterminant l'accès à une thérapie ciblée disposant d'une autorisation de mise sur le marché (AMM), notamment :

  • 24 000 patients avec un cancer du poumon pour une recherche de mutation d’EGFR,
  • 22 000 patients avec un cancer colorectal pour un test KRAS,
  • 9 000 patientes avec un cancer du sein pour un test HER2.
À retrouver sur http://www.e-cancer.fr/Patients-et-proches/Se-faire-soigner/Traitements/Therapies-ciblees-et-immunotherapie-specifique/Biomarqueurs-et-tests-moleculaires/Comment-se-deroule-un-test-moleculaire
Information proposée et validée par Institut national du cancer Publiée le 26/02/2016
L’Institut national du cancer est l’agence d’expertise sanitaire et scientifique en cancérologie.
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