Un membre de ma famille m’apprend qu’il a une maladie génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?

Information proposée et validée par Agence de la Biomédecine Publiée le 21/11/2017

Vous venez d’apprendre qu’une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique. Ces maladies étant souvent héréditaires, vous pouvez éventuellement développer vous aussi cette maladie, en fonction de votre patrimoine génétique. Votre médecin peut ainsi être amené à vous prescrire un examen génétique.

POURQUOI SUIS-JE CONCERNÉ PAR LA MALADIE GÉNÉTIQUE D’UN PARENT ?

Si une personne de votre famille est atteinte d’une maladie génétique, elle est tenue de vous en informer, selon le principe d’information de la parentèle inscrit dans la loi de bioéthique.

Pourquoi ? Parce que vous êtes susceptible d’être, vous aussi, touché par cette maladie : vous recevez le patrimoine génétique de vos parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Il est donc possible de partager une même anomalie génétique avec un frère, un parent ou même un cousin.

Il y a donc un risque pour vous mais aussi pour votre descendance. C’est pourquoi vous pouvez être orienté vers une consultation de génétique. Au cours de celle-ci, le médecin ou le conseiller en génétique vous expliquera quelle est l’anomalie identifiée dans votre famille, ainsi que ses éventuelles conséquences pour les personnes qui en sont porteuses.

Il évaluera la probabilité que vous avez d’être porteur de cette anomalie génétique familiale, en tenant compte du type de l’anomalie, de son mode de transmission et du degré de parenté que vous avez avec la personne atteinte par la maladie.

Si vous présentez un risque, un test génétique peut vous être prescrit, si vous le souhaitez, afin de connaître votre statut et ainsi de bénéficier des mesures de prévention ou de soin disponibles.

Si ce test montre que vous n’êtes pas porteur de l’anomalie, vous n’êtes donc pas concerné par la maladie et n’avez aucun risque de la transmettre à vos enfants.

À retrouver sur https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-medicale-et-vous/vous-etes-dans-cette-situation/article/un-membre-de-ma-famille-m-apprend-qu-il-a-une-maladie-genetique-qu-est-ce-que-ca-veut-dire
Information proposée et validée par Agence de la Biomédecine Publiée le 21/11/2017
L’Agence de la biomédecine est un établissement public d’État créé par la loi de bioéthique du 6 août 2004, dépendant du ministère de la Santé. Elle exerce ses missions dans les domaines du prélèvement et de la greffe d’organes, de tissus et de cellules, ainsi que de la procréation, de l’embryologie et de la génétique humaines.
 
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